本期GIST月评检索了来自Pubmed.06.27至.07.27GIST英文全文文献（不含仅有英文摘要的非英文全文文章），共15篇，其中中国学者发表GIST论文4篇，写到第八期，笔者终于有一篇真正属于自己的论文上榜了；但遗憾的是本期缺乏重量级的文献，但一篇由高静副研究员点评的关于遗传性GIST的个案报道引起笔者注意，这方面是国内较为忽略的领域，此外张波教授对一项“胃镜辅助的腹腔镜胃腔内手术”给以极高的评价，因此将该两篇文献替补选为“GIST重量级”报道；同时提前预告一下，中国GIST专家共识版（英文版）预计在下月刊出，敬请期待。
此外，本期月评相对与以前，值得用于教学与自学的综述较多，特别适合GIST初学者进行系统学习。
本次文献检索得到了来自诺华医学部郭海军、辉瑞市场部范雯霏的大力帮助，特表感谢。上期月评“朋友不用白不用”的原则遭到不少朋友的批评，笔者虚心接受，本期改为“朋友用了不白用，下期月评接着用”的原则继续医院胃肠外科张波教授、医院肿瘤内科刘秀峰教授、医院消化肿瘤内科高静副研究员协助完成文献简述并做精彩点评！在此对几位好友深表感谢！
GIST重量级1.伊马替尼治疗KIT-TrpArg胚系突变的早发且皮肤色素沉着的家族性GIST的个案报道并文献复习S.Farag,L.E.vanderKolk,H.H.vanBoven,etal.
NetherlandsCancerInstitute/AntonivanLeeuwenhoekHospital.
FamilialCancer,July14,DOI10./s---8.
该文章描述了一例携带KIT-TrpArg胚系突变的家族性GIST患者的发病及治疗过程：年，36岁母亲因腹痛被确诊为胃肠道多发性低级别GIST，由于无法根治切除，密切观察，2年后，有2个病灶明显进展，恰好imatinib被批准用于GIST治疗，开始imatinib（mg）治疗，肿瘤很快缩小甚至消失并保持稳定，而且其12岁即出现的皮肤色素沉着也在imatinib用药3周后消失。用药7年后，切除了残存的3个病灶，其中一个病灶无可见的肿瘤细胞，继续imatinib治疗5年后，CT未发现明确病灶便停用imatinib。停药1年后，小肠发现一病灶，重新服用imatinib，3个月后进行了手术切除证实是低级别GIST，考虑到患者停药后即复发（虽无法明确是复发病灶还是新发病灶），建议患者终生服药，至今无复发证据。分析患者及其父母的血液标本，证实该患者携带denovo的KIT-TrpArg胚系突变。考虑到此时患者子女尚未成年，即便筛查到KIT胚系突变也难以采取措施，便密切随访。
子女成年后，23岁姐姐与其22岁、19岁妹妹接受了KIT筛查，很不幸，23岁姐姐和22岁妹妹均携带KIT-TrpArg胚系突变，两人也均出现了明显的皮肤色素沉着。影像学检测未发现22岁妹妹有肿瘤病灶，但23岁姐姐小肠中有两个病灶，手术后病理证实低级别GIST。经多学科讨论，建议至少服用imatinib三年，服药3月后，皮肤色素沉着也消失，至今也无复发证据。
简评（医院消化肿瘤内科高静副研究员）
研究非常有意思也是笔者特别喜欢阅读的一类文献，故事看起来简单，但其中的每一个环节都有因有果，不舍删除，抱歉占用了较大篇幅。散发性GIST较常见，家族性GIST很罕见，至今报道的家族性GIST仅35例，胚系突变多出现在KIT基因外显子11，个别出现在外显子13，突变位点也不同。根据报道的少数病例，对于携带KIT胚系突变的患者，imatinib疗效还不错，根据本文中的两个患者，母亲建议终生服药，女儿至少服药3年后密切观察，一旦复发建议继续服药。该文章也提示我们，对于这类患者，应该考虑imatinib治疗。
题外话：非常巧合，前几天科室同事在讨论免疫治疗后白发变黑发的案例时，提到想服用imatinib提亮肤色美容，临床中也的确发现有的GIST患者服用imatinib后皮肤变得又白又细，看了这篇文章后会不会一大波的人跃跃欲试。不过，我们要自我检讨，我们检测了多例GIST患者肿瘤组织KIT分型，未检测配对血液中情况，或许我们的患者里面就有携带胚系突变的家族性GIST。
简评（笔者）
笔者占用高静教授的空间在这里多说几句，作为GIST发病人群最多的中国，几乎未见遗传性GIST的研究与报道非常遗憾，去年一个年轻的患者家属在门诊咨询时，突然向我问到了关于GIST“牛奶咖啡斑”的问题，着实让我吃了一惊，据笔者推测，国内了解“牛奶咖啡斑”与GIST关系的医生都不是很多，真是感叹网络的发达使得很多患者对疾病资讯的了解可能甚至超过了医生，因此，笔者隆重推出这篇个案，希望能引起医生对遗传性GIST的北京治白癜风的中医院中科白癜风名医会诊
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