卵巢早衰（prematureovarianfailure,POF）是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象，特点是原发或继发闭经伴随血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等症状的一种疾病。
常见的导致卵巢早衰的原因有：
（1）遗传因素
通过对家族史的仔细分析，家族性POF的发病率在不同的人群中报道分别为4%-31%，可见遗传因素在POF中占主要地位。X染色体的异常一直被公认为是引起POF的主要病因，随着分子生物学的进展，研究者们在常染色体上也发现了越来越多的与POF相关的候选基因。
1）X染色体异常：
①Turner综合征及X染色体微缺失Turner综合征是最常见的引起POF的明确病因，POF的发生率可达84%。其形成原因尚未明了。
②脆性X染色体综合征(fragileX,FRAXA)FRAXA的脆性部位位于X染色体长臂（Xq27.3）的FMR1基因的外显子1的5`非翻译区（UTR），通常在这个区域有少于60次（6-54次）的CCG重复序列，具有高度多态性。若这个重复序列大于次则定义为完全突变，表现为脆性X染色体综合征。FMR1的基因表达局限在卵巢、大脑和睾丸。
③X染色体的POF候选基因异常。
2）常染色体的各种相关基因：FSHR基因、Inhibin基因、FSHb基因、AIRE基因、FOXL2基因等的突变和半乳糖血症都可能与卵巢早衰相关
（2）免疫因素
自20世纪50年代开始，9%-40%的POF患者合并其他内分泌腺体或系统的自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺炎、系统性红斑狼疮、重症肌无力、甲状旁腺功能减退、类风湿性关节炎、特发性血小板减少性紫癜、糖尿病等。POF患者常合并2种或以上的自身免疫性疾病，所有伴随POF的自身免疫疾病中，甲状腺疾病是最常见原因，第二常见的是多腺体自身免疫疾病（PAGD，Addison’s病合并内分泌系统功能障碍）。
（3）手术、化疗、放疗和环境毒素
手术直接切除双侧卵巢后其临床表现与卵巢早衰一致，但不属于卵巢早衰。有些手术虽未切除双侧卵巢但手术后易发生卵巢早衰，如：子宫切除、输卵管结扎或切除、子宫内膜异位症的保守或半根治手术、卵巢肿瘤剥除术或一侧卵巢切除术等。这些手术损伤了卵巢周围的血液供应，或直接损伤了卵巢组织从而导致卵巢衰竭。所以进行手术操作时，应尽量保护正常的卵巢及其周围组织以减少损伤，从而达到保护卵巢功能的目的。试管婴儿交流枣园网。
化疗药物的效果取决于它破坏快速分裂的细胞的能力。化疗后卵巢功能失调发展的主要预测因素包括患者年龄、剂量和药物类型。而闭经发生的时间和卵巢衰竭的可能性都是很难预测的。
放疗导致的卵巢衰竭主要与患者年龄和接受的剂量有关。卵巢放疗剂量≥cGy时几乎所有大于40岁的妇女都发生卵巢衰竭。
环境毒素引起卵细胞破坏可导致卵巢衰竭。吸烟是被研究最广泛的改变卵巢功能的毒素。一般来讲，吸烟者比不吸烟者早闭经。试管婴儿交流枣园网。
（4）酶缺陷
几种特殊的酶缺陷会破坏雌激素合成而导致青春期延迟、原发闭经和促性腺激素水平升高。如前述，半乳糖血症就是因半乳糖-1-磷酸盐尿苷转移酶(GALT)缺乏导致的半乳糖代谢障碍，从而易引起卵巢衰竭。另外胆固醇裂解酶、17α羟化酶和17-20碳链裂解酶的缺陷也可导致POF临床和病理的异常。
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