brca2通过重组修复dna错误来维持基因组稳定性,定位于13q12.3,编码3418个氨基酸与brca1不能相互替代,具有各种独特的功能和作用brca2发生致病突变时,有45-84%的乳腺癌风险以及11-8%的卵巢癌风险(到70岁)在男性中间,brca2发生突变时,有6.8%的乳腺癌风险(70岁)以及15%的前列腺癌风险(65岁)brca2突变频率为:非裔美国人=2.6%,德系犹太人=1.1%,非德系犹太白人=2.2%brca2致病突变能显著增加前列腺癌,胰腺癌,胃癌,黑色素瘤风险癌症风险还和家族史,生育史,生活方式,环境因素以及其他基因的突变情况有关
2:药物预防:服用他莫昔芬能降低卵巢甲状腺肿伴甲亢brca1,brca2基因携带者53%的对側乳腺癌风险;服用避孕药能降低携带者60%的卵巢癌风险
1:加强检查频率:能显著降低乳腺癌,卵巢癌发生率及死亡率
brca1在维持基因组稳定性方面起重要作用,定位于17q21,编码1863个氨基酸它作为一个e3泛素连接酶广泛参与各种生物学过程,包括dna损伤信号通路,dna重组修复,染色质重构和转录调控等其他一些相关基因也参与维持基因组稳定性,例如chek2,atm.nbs1,rad51,brip1 和 palb2等研究发现,当发生brca1致病突变时,女性有57-87%的乳腺癌风险及39%-40%的卵巢癌风险(70岁)在男性中间,brca1发生突变时,也有1.2%的乳腺癌风险(70岁)
brca1和brca2是肿瘤抑制基因这两个基因发生突变时具有很高的患癌卵巢保养风险,包括乳腺癌,卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌等为常染色体显性遗传大约有5%-7%的乳腺癌和8%-13%的卵巢癌是由brca1和brca2突变所引起的但是,当家族中有多名乳腺癌和卵巢癌患者是,则高达80%是由brca1和brca2突变所导致的
3::手术预防:预防性乳腺癌切除手术能降低携带者90%的乳腺癌风险,预防性乳腺癌卵巢癌切除手术能降低携带者96%的卵巢癌风险和68%的乳腺癌风险
降低癌症风险的情况
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