你了解什么是染色体 染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，因此而得名。 正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。染色体出现异常会怎么样? 染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。 在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。
到底什么是染色体变异原因和导致的疾病 例如唐氏综合症或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出一条，也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。2.染色体结构发生变化 染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量、排列顺序的改变引起生物性状的变异。 异位型13三体综合征：异位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，-14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。 如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一。 猫叫综合征：胎儿第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。 婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)、化学因素(农药、甲苯、抗癫痫药物等)、物理因素(X射线、电离辐射等)、高龄孕妇。 女性习惯性流产：第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育，致使女性习惯性流产 慢性粒细胞白血病：在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种异常染色体，即第22号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+，22q-)
哪些人需要 目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查都是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。 例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。以下是美国诊所提供的统计数据，数据显示个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是： 这个统计数据不是血液检查的结果，而是胚胎染色体检查结果，充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题，这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。
关于泰国三代试管婴儿基因筛查之PGD、PGS、CCS您是不是第一次听说不孕不育诊断或者刚开始查询有关三代试管婴儿(IVF)的信息呢?很多诊所都提供一系列的基因检查项目帮你成功通过基因筛查培育出健康的宝宝，但是当您被有关胚胎植入前基因诊断或其它在胚胎上做的基因检测等诸如此类的专业术语包围时，是不是也有点迷茫,到底PGD，PGS和CCS有什么区别? PGD胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语，是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。 最初，80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈，夫妇可以使用试管婴儿技术来受精，并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。” 当今，许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化，血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母，单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。 SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排，此时进行PGD测试，来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎."PGS胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语，用来描述筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART/ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选。”PGS技术被认为可以提高35岁以上，曾经试管婴儿屡次失败以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时，仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体，这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法，如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测，提高胚胎筛查通过率。CCS 综合染色体筛查(CCS)是胚胎植入前基因/整倍体筛查的一种。该方法允许对一个细胞上的所有23对染色体上进行实时定量的聚合酶链反应(PCR)，SNP或CGH的测试评估。 使用CCS技术，从第五天或者第六天的胚胎(囊胚)中取出的5-10个细胞进行检验。在等待结果的同时，胚胎须冷冻，之后在一个单独的周期，对正常的胚胎进行解冻并移植。对第五天的胚胎进行活检，可以增加测试的准确性，并且最大限度地减少了活检可能对胚胎造成的损伤，因为在第五天时，胚胎已经发育出几百个细胞了。“在第五天进行活检的好处是，不同于第三天您只能使用一个细胞，在第五天，你可以取几个细胞，这样就会有更多的材料来测试了。”目前全球最先进的基因筛查技术，除了美国可以达到外，现医院能同步使用SNP及CCS,这也让赴泰第三代试管的成功率大大提高。
第三代的对人类贡献
全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达多种，具体有以下疾病： 1、Addison病(并有脑硬化) 2、肾上腺脑白质营养不良 3、肾上腺发育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聋综合征 8、Wiskott-Aldrich综合征 9、Alport综合征 10、釉质生长不全(成熟低下型) 11、釉质生长不全(发育不良型) 12、遗传性低色素性贫血 13、血管角质瘤Fabry病 14、先天性白内障 15、小脑共济失调 16、小脑共济失调 17、扩散性脑硬化 18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT) 19、无脉络膜症 20、脉络膜视网膜病变 21、色盲(绿色系列型)及 22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 23、肾源性尿崩症 24、尿崩症(神经垂体型) 25、先天性角化不良 26、外胚层发育不全(无汗型) 27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型) 28、面生殖发育不全(Aarskog综合征) 29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 31、糖原贮积(第VIII类型) 32、性腺发育不全(xy女性类型) 33、慢性肉芽肿病 34、血友病A 35、血友病B 36、脑积水(中脑水管狭窄) 37、低磷酸血性佝偻病 38、鱼鳞癣 39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 40、Kallmann综合征 41、Spinulosa毛囊角化病 42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏) 43、Lowe(眼脑肾)综合症 44、视网膜黄斑营养不良 45、Menkes综合症 46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，
第三代试管婴儿还可查很多智障。 47智力迟缓(FRAXE型) 48.智力迟缓(MRXI型) 49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症) 50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征) 51.肌营养不良(Becker型) 52.肌营养不良(Duchenne型) 53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型) 54.肌小管肌病 55.先天性静止性夜盲症 56.Norrie’s(假性神经胶质瘤) 57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的) 58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型) 59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力) 61.感觉性聋症(DNFZ型) 62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、Reifenstein综合症 65、视网膜色素变性 67、痉挛性麻痹 68、脊椎肌萎缩 69、迟发性脊椎骨骼发育不全 70、睾丸女性化综合征 71、遗传性血小板减少症 72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 73、Xg血型系统
94种遗传疾病1、遗传性乳腺癌综合征2、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征3、李法美尼症候群（乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌）4、多发性错构瘤综合征5、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征
（大头畸形、脂肪过多症、血管瘤过多症和有斑点的阴茎）
6、运动失调性毛细血管扩张症7、遗传性非息肉病性结直肠癌8、家族性息肉病9、家族性腺瘤性息肉病10、遗传性胃癌11、青年性多发性息肉症12、黑斑息肉综合征13、遗传性黑色素瘤胰腺癌综合征14、遗传性胰腺炎15、胶质瘤息肉病综合征16、家族性胃肠道间质瘤17、黑色素瘤综合征与肿瘤易感性的遗传性皮肤病
18、基底细胞癌，格林综合症19、神经纤维瘤病1型20、神经纤维瘤病2型21、结节性硬化22、Carney综合征（粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进）23、皮脂腺肿瘤和胃肠道肿瘤综合征24、着色性干皮病25、Rothmund-Thomson综合征
（皮肤异常、骨胳缺陷、幼年性白内障、早年衰老、骨肉瘤、皮肤癌）26、白血病/淋巴瘤性综合征，布卢姆综合征
27、范可尼贫血28、Shwachman-Diamond综合征
（造血问题、骨骼发育异常以及身材矮小）29、Nijmegen破损综合症30、Canale-Smith综合征31、Wiskott-Aldrich免疫缺陷综合征32、重症联合免疫缺陷33、X连锁淋巴细胞增生综合征34、泌尿生殖系统癌症易感综合征，遗传性前列腺癌35、Simpson-Golabi-Behmel综合征（过度生长和畸变综合征）36、希佩尔-林道综合征37、Beckwith–Wiedemann综合征（过度生长）
38、肾母细胞瘤综合征39、肾母细胞瘤，无虹膜，泌尿生殖道，异常，精神发育迟缓40、Birt-Hogg-Dube综合征（肾上皮性肿瘤）41、肾乳头状癌综合征42、t(3;8)易位43、杆状的易感综合征44、遗传性嗜铬细胞瘤45、视网膜母细胞瘤46、多发性外生性骨疣47、平滑肌瘤/肾肿瘤综合征48、Werner综合征（成人早老症）49、多发性内分泌腺瘤致病因子、多发性内分泌腺瘤致病因子2
第三代试管婴儿对人类的贡献你了解什么是染色体 染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，因此而得名。 正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。染色体出现异常会怎么样? 染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。 在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。
到底什么是染色体变异原因和导致的疾病 例如唐氏综合症或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出一条，也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。2.染色体结构发生变化 染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量、排列顺序的改变引起生物性状的变异。 异位型13三体综合征：异位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，-14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。 如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一。 猫叫综合征：胎儿第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。 婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)、化学因素(农药、甲苯、抗癫痫药物等)、物理因素(X射线、电离辐射等)、高龄孕妇。 女性习惯性流产：第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育，致使女性习惯性流产 慢性粒细胞白血病：在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种异常染色体，即第22号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+，22q-)
哪些人需要 目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查都是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。 例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。以下是美国诊所提供的统计数据，数据显示个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是： 这个统计数据不是血液检查的结果，而是胚胎染色体检查结果，充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题，这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。
关于泰国三代试管婴儿基因筛查之PGD、PGS、CCS您是不是第一次听说不孕不育诊断或者刚开始查询有关三代试管婴儿(IVF)的信息呢?很多诊所都提供一系列的基因检查项目帮你成功通过基因筛查培育出健康的宝宝，但是当您被有关胚胎植入前基因诊断或其它在胚胎上做的基因检测等诸如此类的专业术语包围时，是不是也有点迷茫,到底PGD，PGS和CCS有什么区别? PGD胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语，是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。 最初，80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈，夫妇可以使用试管婴儿技术来受精，并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。” 当今，许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化，血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母，单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。 SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排，此时进行PGD测试，来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎."PGS胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语，用来描述筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART/ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选。”PGS技术被认为可以提高35岁以上，曾经试管婴儿屡次失败以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时，仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体，这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法，如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测，提高胚胎筛查通过率。CCS 综合染色体筛查(CCS)是胚胎植入前基因/整倍体筛查的一种。该方法允许对一个细胞上的所有23对染色体上进行实时定量的聚合酶链反应(PCR)，SNP或CGH的测试评估。 使用CCS技术，从第五天或者第六天的胚胎(囊胚)中取出的5-10个细胞进行检验。在等待结果的同时，胚胎须冷冻，之后在一个单独的周期，对正常的胚胎进行解冻并移植。对第五天的胚胎进行活检，可以增加测试的准确性，并且最大限度地减少了活检可能对胚胎造成的损伤，因为在第五天时，胚胎已经发育出几百个细胞了。“在第五天进行活检的好处是，不同于第三天您只能使用一个细胞，在第五天，你可以取几个细胞，这样就会有更多的材料来测试了。”目前全球最先进的基因筛查技术，除了美国可以达到外，现医院能同步使用SNP及CCS,这也让赴泰第三代试管的成功率大大提高。
第三代的对人类贡献
全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达多种，具体有以下疾病： 1、Addison病(并有脑硬化) 2、肾上腺脑白质营养不良 3、肾上腺发育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聋综合征 8、Wiskott-Aldrich综合征 9、Alport综合征 10、釉质生长不全(成熟低下型) 11、釉质生长不全(发育不良型) 12、遗传性低色素性贫血 13、血管角质瘤Fabry病 14、先天性白内障 15、小脑共济失调 16、小脑共济失调 17、扩散性脑硬化 18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT) 19、无脉络膜症 20、脉络膜视网膜病变 21、色盲(绿色系列型)及 22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 23、肾源性尿崩症 24、尿崩症(神经垂体型) 25、先天性角化不良 26、外胚层发育不全(无汗型) 27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型) 28、面生殖发育不全(Aarskog综合征) 29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 31、糖原贮积(第VIII类型) 32、性腺发育不全(xy女性类型) 33、慢性肉芽肿病 34、血友病A 35、血友病B 36、脑积水(中脑水管狭窄) 37、低磷酸血性佝偻病 38、鱼鳞癣 39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 40、Kallmann综合征 41、Spinulosa毛囊角化病 42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏) 43、Lowe(眼脑肾)综合症 44、视网膜黄斑营养不良 45、Menkes综合症 46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，
第三代试管婴儿还可查很多智障。 47智力迟缓(FRAXE型) 48.智力迟缓(MRXI型) 49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症) 50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征) 51.肌营养不良(Becker型) 52.肌营养不良(Duchenne型) 53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型) 54.肌小管肌病 55.先天性静止性夜盲症 56.Norrie’s(假性神经胶质瘤) 57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的) 58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型) 59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力) 61.感觉性聋症(DNFZ型) 62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、Reifenstein综合症 65、视网膜色素变性 67、痉挛性麻痹 68、脊椎肌萎缩 69、迟发性脊椎骨骼发育不全 70、睾丸女性化综合征 71、遗传性血小板减少症 72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 73、Xg血型系统
94种遗传疾病1、遗传性乳腺癌综合征2、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征3、李法美尼症候群（乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌）4、多发性错构瘤综合征5、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征
（大头畸形、脂肪过多症、血管瘤过多症和有斑点的阴茎）
6、运动失调性毛细血管扩张症7、遗传性非息肉病性结直肠癌8、家族性息肉病9、家族性腺瘤性息肉病10、遗传性胃癌11、青年性多发性息肉症12、黑斑息肉综合征13、遗传性黑色素瘤胰腺癌综合征14、遗传性胰腺炎15、胶质瘤息肉病综合征16、家族性胃肠道间质瘤17、黑色素瘤综合征与肿瘤易感性的遗传性皮肤病
18、基底细胞癌，格林综合症19、神经纤维瘤病1型20、神经纤维瘤病2型21、结节性硬化22、Carney综合征（粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进）23、皮脂腺肿瘤和胃肠道肿瘤综合征24、着色性干皮病25、Rothmund-Thomson综合征
（皮肤异常、骨胳缺陷、幼年性白内障、早年衰老、骨肉瘤、皮肤癌）26、白血病/淋巴瘤性综合征，布卢姆综合征
27、范可尼贫血28、Shwachman-Diamond综合征
（造血问题、骨骼发育异常以及身材矮小）29、Nijmegen破损综合症30、Canale-Smith综合征31、Wiskott-Aldrich免疫缺陷综合征32、重症联合免疫缺陷33、X连锁淋巴细胞增生综合征34、泌尿生殖系统癌症易感综合征，遗传性前列腺癌35、Simpson-Golabi-Behmel综合征（过度生长和畸变综合征）36、希佩尔-林道综合征37、Beckwith–Wiedemann综合征（过度生长）
38、肾母细胞瘤综合征39、肾母细胞瘤，无虹膜，泌尿生殖道，异常，精神发育迟缓40、Birt-Hogg-Dube综合征（肾上皮性肿瘤）41、肾乳头状癌综合征42、t(3;8)易位43、杆状的易感综合征44、遗传性嗜铬细胞瘤45、视网膜母细胞瘤46、多发性外生性骨疣47、平滑肌瘤/肾肿瘤综合征48、Werner综合征（成人早老症）49、多发性内分泌腺瘤致病因子、多发性内分泌腺瘤致病因子2
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